Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов

Что делать парам, которые хотят ребенка, но высок риск проявления у дочери или сына наследственного заболевания?

Возможно, консультация врача-генетика выявила носительство аномальных генов, отвечающих, например, за нейросенсорную тугоухость, гемофилию А (заболевание, при котором нарушена свертываемость крови) или миодистрофию Дюшенна (аномалия, при которой мышцы слишком слабые, что приводит к затруднениям при ходьбе, нарушению процесса дыхания и работы сердца, сокращая продолжительность жизни до 25 лет).

Возможно, у мужа или жены в семье есть родственники с диагностированным наследственным заболеванием, или пара уже имеет детей с проявленной генетической патологией и боится вновь родить больного ребенка. Другая проблема, с которой сталкиваются потенциальные родители, - повторяющиеся случаи замершей беременности и прерывания. Нередко их причиной также служат генетические факторы, которые все сильнее заявляют о себе с увеличением возраста родителей.

К сожалению, случается и так, что зачать ребенка вовсе не удается, и даже несколько попыток ЭКО не помогли мужу и жене стать счастливыми родителями.

Медицинские технологии не стоят на месте. И сегодня все большее распространение получает уникальный метод, который носит название предимплантационная (преимплантационная) генетическая диагностика, или ПГД.

ПГД - это методика исследования эмбриона, то есть зародыша человека, которая помогает выявить различные аномалии и отобрать для последующего развития только те эмбрионы, которые не носят «подозрительные» гены. Эту диагностику проводят до того момента, как произойдет имплантация зародыша в слизистую оболочку полости матки, то есть перед наступлением собственно беременности. Именно поэтому преимплантационная диагностика проводится исключительно в рамках процедуры экстракорпорального оплодотворения.

Метод ПГД безопасен для матери и ребенка, так как осуществляется на ранней стадии развития эмбриона, когда все клетки одинаковы, и взятие для анализа одной из них, не влияет на последующее формирование плода. Биоматериал эмбрионов исследуется на 3 или 5 день после оплодотворения (в зависимости от назначения). И только те зародыши, у которых не выявлены генетические аномалии, переносятся в полость матки на 5-6 сутки для последующей имплантации.

Еще одним поводом пройти преимплантационную диагностику эмбриона становится возраст матери старше 35 лет и отца старше 39. Кроме того, ПГД помогает паре зачать ребенка в случае некоторых форм мужского бесплодия (тех, что связаны с аномалиями хромосом) и при тяжелых нарушениях процесса сперматогенеза.

Также ПГД могут назначить женщине с резус-отрицательной группой крови в тех случаях, когда ее партнер является резус-положительным и были предыдущие беременности, в которых произошел резус-конфликт. Это верный шанс родить здорового ребенка и избежать таких тяжелых последствий, как гемолитическая анемия и водянка плода, которые, к несчастью, иногда заканчиваются потерей новорожденного или мертворождением.

Еще один аргумент в пользу предимплантационной диагностики - снижение риска развития многоплодной беременности при ЭКО. Особенно важно отметить, что процедура ПГД предотвращает необходимость искусственного прерывания беременности из-за выявленных нарушений плода, что может явиться тяжелой психологической травмой для членов семьи.

Мы ждем Вас! Запись на прием к врачу генетику по телефону +7 (351) 214-88-44